全球首例！廈門醫院發現全新HLA等位基因世衛組織正式收錄

事件總覽：從一項常規血液檢測到全球基因庫的突破，廈門復旦大學中山醫院團隊發現了一個全新的人類HLA等位基因。

📅 2023年09月：常規血液檢測意外發現

日前，廈門復旦大學中山醫院輸血科執行副主任呂小英團隊在進行常規血液檢測時，意外發現一名健康女士的HLA抗體檢測結果為陽性。為了進一步了解這一異常結果，團隊徵得該女士同意後，進行了詳細的HLA基因鑒定。

研究人員按照標準流程，將檢測獲取的基因序列錄入基因庫進行比對，結果發現該段基因序列與目前已知的所有基因均存在明顯差異。為了確保結果的準確性，研究人員利用高精度納米孔測序技術，多次反覆驗證，並與全球權威基因資料庫逐一交叉比對，最終確認該基因為全球首次發現的全新HLA等位基因。

隨後，研究團隊以復旦中山廈門醫院名義，向國際基因資料庫提交新基因命名申請，並順利通過官方審核。世界衛生組織正式為該等位基因確定專屬編號HLA-DQB1*03:03:38，目前全球公開基因資料庫均可查詢到該基因的完整登記資訊。

此次全新HLA等位基因的發現，不僅具備極高的科研價值，還在臨床應用方面具有重要意義。業內專家認為，該發現有效補充、完善了全球人類HLA基因庫，為人體免疫研究、臨床醫療安全、精準醫療等多個重要領域提供了全新的研究依據。

在器官與幹細胞移植領域，腎臟移植、骨髓幹細胞移植手術均需嚴格匹配HLA基因。全新等位基因的錄入備案，豐富了人類基因配型資料庫，能夠大幅提升等待移植患者匹配到適配捐獻者的概率，同時幫助臨床醫生更精準預判術後人體免疫排斥反應，提升移植手術的安全性與成功率。

在疾病診療領域，紅斑狼瘡、類風濕關節炎等自身免疫性疾病，以及肝炎、肺結核等常見傳染病，發病機制均與HLA基因密切相關。該新等位基因的發現，為這類疾病的病因研究、預防干預、精準靶向治療以及新型治療藥物研發，開闢了全新的研究方向。

此次全新HLA等位基因的發現，不僅為臨床醫學診療和基礎科學研究提供了重要依據，還在司法鑑定、人類遺傳學研究等多個領域發揮重要作用。隨著人類HLA基因特徵數據的進一步完善，親子鑑定、刑事案件線索偵查、失蹤人口溯源甄別等相關鑑定工作的精準度與可信度將大幅提升，為司法取證、民生尋親提供更科學的技術支撐。

此外，HLA基因是記錄人類族群演化的天然「基因族譜」，留存著人類世代繁衍、遷徙演變的關鍵痕跡。此次新等位基因的發現，擴充了全球人類遺傳數據資源，為研究人類族群起源、古代人口遷徙規律，以及各地區高發遺傳性、傳染性疾病的針對性防控工作，提供了重要的科研參考依據。

從產業面來看，此次全新HLA等位基因的發現，不僅推動了醫學研究的進步，還為臨床應用帶來了新的可能性。隨著更多基因數據的積累，未來的精準醫療將更加個性化，為患者帶來更好的治療效果。

如果你對人類基因研究有興趣，不妨關注相關領域的最新進展，了解這些科研成果如何影響我們的生活。此外，對於醫學專業人士，這也是一個深入了解HLA基因系統的絕佳機會。

本文改寫整理自公開新聞來源，原始報導由Yahoo奇摩新聞發布。

全新HLA等位基因是在2023年9月由廈門復旦大學中山醫院團隊在常規血液檢測中發現的。

全新HLA等位基因的官方編號是HLA-DQB1*03:03:38。

全新HLA等位基因對臨床醫學診療、基礎科學研究、器官移植、疾病診療、司法鑑定、人類遺傳學研究等多個領域都有重要影響。

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